Срочно
IT и медиа

Компьютерный анализ ДНК поможет обнаружить редкие заболевания

Компьютерное сравнение результатов генетического анализа пациентов с имеющимися у ученых и постоянно пополняющимися базами данных заболеваний позволит ставить точный диагноз, особенно в случае редких болезней, сообщается в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.

Несмотря на то что секвенирование генома требует все меньших затрат времени и средств, необходимо 20-40 часов работы специалиста, чтобы сопоставить геном пациента с описанными в медицинских исследованиях случаями. Среди пациентов, у которых подозревают наличие редких генетических заболеваний, 75% не получают верного диагноза после первого анализа ДНК. Однако база данных генетических заболеваний быстро растет. Каждый год ученые находят причины 250 таких болезней и более 9 тысяч зависимостей между генетическим заболеванием и отдельной вариацией генов.

«Наше исследование показывает, что повторный анализ результатов теста ДНК может быть очень полезен, ведь открытия совершаются постоянно», – объяснил Джон Бернстайн, профессор педиатрии Медицинской школы Стэнфордского университета, один из авторов исследования.

«Однако у нас нет достаточного количества людей, чтобы проводить такой анализ вручную, как медики и ученые делали ранее», – добавляет Джил Бежерано, старший автор исследования, профессор онтогенетики, компьютерных наук и педиатрии Стэнфордского университета.

В ходе исследования ученые проверили, сможет ли автоматическое сравнение геномов выявить генетические заболевания, и пришли к выводу, что технология успешно выполняет возложенные на нее задачи.

«Мы действительно хотели бы использовать машинное обучение и другие подходы, чтобы создать компьютерную систему, оставляющую как можно меньше работы эксперту. Мы надеемся, что 80-90% исследований сможет проводить компьютер, сохраняя людям огромное количество времени», – отметил Бежерано.

Цифра дня
22
млн человек
  • количество бедных в России
  • может потребоваться для рекультивации свалки в Балашихе
  • стоит нефть Brent после публикации данных о запасах нефти в США
  • составляет состояние Трампа, согласно Bloomberg Billionaires Index
  • занял МГУ в рейтинге лучших вузов Европы
  • превысил курс евро впервые с декабря
  • превысил спрос на российские суверенные еврооблигации
  • составляет сумма контрактов «Рособоронэкспорта» с иностранными ВВС
  • стоит нефть Brent после снижения цен на фоне новостей о росте числа буровых установок в США
1из10
  • Главе Роскомнадзора придется блокировать Telegram, ссылаясь на нелояльность. В итоге целая страна вступила на тропу войны с одним человеком (Павлом Дуровым. — RNS), и граждане будут на стороне "врага"»
    Цитата дня: Дмитрий Мариничев, интернет-омбудсмен России
    Дмитрий Мариничев,  интернет-омбудсмен России
  • «Мы становимся сырьевым придатком. У нас металлургия осталась, химия, сельское хозяйство. Высоких технологических производств практически нет… Вы смотрите, как европейцы ставят нас на колени»
    Цитата дня: Леонид Кучма, экс-президент Украины
    Леонид Кучма,  экс-президент Украины
  • «Улица любого города может представлять опасность для жизни людей (при катаклизмах). Мы видим необходимость в адаптации градостроительного планирования к росту опасных природных явлений»
    Цитата дня: Сергей Донской, министр экологии и природных ресурсов РФ
    Сергей Донской,  министр экологии и природных ресурсов РФ
  • «ОАК будет иметь право первой ночи с российскими авиакомпаниями…Все равно остается большой кусок пирога для западных производителей. Наша главная задача — выиграть борьбу за остаток этого пирога с Airbus»
    Цитата дня: Сергей Кравченко, президент Boeing в России и СНГ
    Сергей Кравченко,  президент Boeing в России и СНГ
  • «То, что очередное продление санкций (ЕС против Крыма. — RNS) на год состоялось даже без обсуждения, означает, что на год продлен проездной билет для двойных стандартов»
    Цитата дня: Ирина Яровая, вице-спикер Госдумы
    Ирина Яровая,  вице-спикер Госдумы
  • «Конечно, многие хотят использовать эту возможность донести до меня свою озабоченность, боль, либо даже просьбу сформулировать. Ничего здесь особенного нет»
    Цитата дня: Владимир Путин, президент России
    Владимир Путин,  президент России
  • «Что касается выборов 2018 года, то есть вещи, в которых должна оставаться определенная интрига. Поэтому я полностью отвечать на Ваш вопрос (об участии в выборах. — RNS) не буду»
    Цитата дня: Владимир Путин, президент России
    Владимир Путин,  президент России
  • «Что касается санкций (CША против России. — RNS), то это способ конкурентной борьбы, чтобы обеспечить поставки американского СПГ. Пока из-под палки же не будут поставлять газ себе в убыток»
    Цитата дня: Александр Медведев, зампред правления «Газпрома»
    Александр Медведев,  зампред правления «Газпрома»
  • «В этом году основная статья экономии бюджета — как раз за счет сохранения оборонных расходов. Армия должна быть компактной, но современной и эффективной. Мы и так тратим достаточно много»
    Цитата дня: Владимир Путин, президент России
    Владимир Путин,  президент России
1из10
Рейтинг упоминаемости топ-менеджеров в СМИ 
  1. Вагит Алекперов, Президент и совладелец нефтяной компании ПАО «Лукойл»
    Вагит Алекперов
    Президент и совладелец нефтяной компании ПАО «Лукойл»
  2. Михаил Прохоров, Российский политик и предприниматель, миллиардер
    Михаил Прохоров
    Российский политик и предприниматель, миллиардер
  3. Алексей Лихачев, Генеральный директор государственной корпорации «Росатом»
    Алексей Лихачев
    Генеральный директор государственной корпорации «Росатом»
  4. Леонид Федун, Вице-президент ПАО «Лукойл»
    Леонид Федун
    Вице-президент ПАО «Лукойл»
  5. Андрей Костин, Президент — председатель правления ВТБ
    Андрей Костин
    Президент — председатель правления ВТБ
  6. Алишер Усманов, Основатель USM Holdings
    Алишер Усманов
    Основатель USM Holdings
  7. Илон Маск, Канадско-американский инженер, предприниматель, изобретатель и инвестор, миллиардер
    Илон Маск
    Канадско-американский инженер, предприниматель, изобретатель и инвестор, миллиардер
  8. Андрей Коболев, Председатель правления НАК «Нафтогаз Украины»
    Андрей Коболев
    Председатель правления НАК «Нафтогаз Украины»
  9. Григорий Березкин, Владелец группы компаний ЕСН
    Григорий Березкин
    Владелец группы компаний ЕСН
  10. Игорь Сечин, Президент государственной нефтяной компании «Роснефть»
    Игорь Сечин
    Президент государственной нефтяной компании «Роснефть»
10из10
Рейтинг упоминаемости в российских СМИ по данным Медиалогии за неделю
Рейтинг упоминаемости топ-менеджеров в соцсетях 
  1. Герман Греф, Президент и председатель правления Сбербанка России
    Герман Греф
    Президент и председатель правления Сбербанка России
  2. Андрей Костин, Президент — председатель правления ВТБ
    Андрей Костин
    Президент — председатель правления ВТБ
  3. Анатолий Чубайс, Генеральный директор ОАО «Роснано»
    Анатолий Чубайс
    Генеральный директор ОАО «Роснано»
  4. Билл Гейтс, Предприниматель, филантроп, один из создателей и бывший крупнейший акционер компании Microsoft
    Билл Гейтс
    Предприниматель, филантроп, один из создателей и бывший крупнейший акционер компании Microsoft
    место
  5. Роман Абрамович, Российский предприниматель, миллиардер
    Роман Абрамович
    Российский предприниматель, миллиардер
  6. Михаил Прохоров, Российский политик и предприниматель, миллиардер
    Михаил Прохоров
    Российский политик и предприниматель, миллиардер
  7. Сергей Галицкий, Основатель и совладелец крупнейшей розничной сети «Магнит», президент и владелец ФК «Краснодар»
    Сергей Галицкий
    Основатель и совладелец крупнейшей розничной сети «Магнит», президент и владелец ФК «Краснодар»
  8. Илон Маск, Канадско-американский инженер, предприниматель, изобретатель и инвестор, миллиардер
    Илон Маск
    Канадско-американский инженер, предприниматель, изобретатель и инвестор, миллиардер
  9. Алишер Усманов, Основатель USM Holdings
    Алишер Усманов
    Основатель USM Holdings
  10. Дональд Трамп, Американский бизнесмен и политический деятель, медиамагнат, писатель
    Дональд Трамп
    Американский бизнесмен и политический деятель, медиамагнат, писатель
    место
10из10
Рейтинг упоминаемости в российских соцсетях по данным ВКонтакте за месяц

Вакансии

  • Директор по продукту Рay Day

  • Начальник Отдела анализа корпоративных рисков

    Опыт 3–6 лет
  • Руководитель группы аналитики данных

    Опыт более 6 лет
  • Директор по развитию бизнеса (облачная телефония)

    Опыт 3–6 лет
  • Руководитель PR-проектов

    Опыт 3–6 лет
  • Руководитель группы урегулирования проблемной задолженности

    Опыт 1–3 года
  • Начальник отдела электронной коммерции Департамента Эквайринга

    Опыт 3-6 лет
  • Руководитель проектов (разработка под мобильные платформы)

    Опыт 3-6 лет
  • Руководитель направления развития бизнеса

  • Директор направления Digital по розничным продуктам

    Опыт 3-6 лет
  • Руководитель проектов по развитию собственных производств

    Опыт более 6 лет