Основные индикаторы
Данные с задержкой 15 мин.
USD/RUB
+0,04
57,36
EUR/RUB
–0,08
67,52
РТС
–1,00%
1146,62
ММВБ
–0,66%
2092,57
Brent
+1,34%
58,02
Золото
+0,16%
1290,70
S&P500
–0,01%
2557,35
NASDAQ
–0,06%
6620,21
FTSE 100
–0,14%
7516,17
NIKKEI
+0,38%
21336,12
Срочно
IT и медиа

Компьютерный анализ ДНК поможет обнаружить редкие заболевания

Компьютерное сравнение результатов генетического анализа пациентов с имеющимися у ученых и постоянно пополняющимися базами данных заболеваний позволит ставить точный диагноз, особенно в случае редких болезней, сообщается в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.

Несмотря на то что секвенирование генома требует все меньших затрат времени и средств, необходимо 20-40 часов работы специалиста, чтобы сопоставить геном пациента с описанными в медицинских исследованиях случаями. Среди пациентов, у которых подозревают наличие редких генетических заболеваний, 75% не получают верного диагноза после первого анализа ДНК. Однако база данных генетических заболеваний быстро растет. Каждый год ученые находят причины 250 таких болезней и более 9 тысяч зависимостей между генетическим заболеванием и отдельной вариацией генов.

«Наше исследование показывает, что повторный анализ результатов теста ДНК может быть очень полезен, ведь открытия совершаются постоянно», – объяснил Джон Бернстайн, профессор педиатрии Медицинской школы Стэнфордского университета, один из авторов исследования.

«Однако у нас нет достаточного количества людей, чтобы проводить такой анализ вручную, как медики и ученые делали ранее», – добавляет Джил Бежерано, старший автор исследования, профессор онтогенетики, компьютерных наук и педиатрии Стэнфордского университета.

В ходе исследования ученые проверили, сможет ли автоматическое сравнение геномов выявить генетические заболевания, и пришли к выводу, что технология успешно выполняет возложенные на нее задачи.

«Мы действительно хотели бы использовать машинное обучение и другие подходы, чтобы создать компьютерную систему, оставляющую как можно меньше работы эксперту. Мы надеемся, что 80-90% исследований сможет проводить компьютер, сохраняя людям огромное количество времени», – отметил Бежерано.

Главные события

Источники: «Р-Фарм» не будет продавать японской Mitsui дополнительные 10% акций в рамках опциона

Источники: «Р-Фарм» не будет продавать японской Mitsui дополнительные 10% акций в рамках опциона

Потребительские рынки
Цифра дня
500
млрд рублей
  • оцениваются затраты на строительство 5 млн кв. м жилья для реновации
  • превысила цена на нефть Brent
  • составил штраф для Telegram за отказ предоставить информацию ФСБ
  • в месяц нужно жителям России, чтобы чувствовать себя счастливыми
  • потратит Москва на уличную сеть бесплатного Wi-Fi
  • посетило парк «Зарядье» за первый месяц после открытия
  • выделят в 2018 году на формирование здорового образа жизни россиян
  • сумма сделки по приобретению «Роснефтью» доли в крупнейшем газовом месторождении в Средиземном море Zohr
  • составляет ежегодный объем контрабанды овощей в Россию, по данным производителей
1из10
  • «У нас имеется потенциал, чтобы гарантировать цифровой суверенитет. Но мы не собираемся замыкаться и строить цифровой колхоз... Мы будем продвигать наши разработки на глобальные рынки»
    Цитата дня: Дмитрий Медведев, премьер-министр РФ
    Дмитрий Медведев,  премьер-министр РФ
  • «Мы в очень серьезном хайпе по стоимости криптовалют... Этот хайп полезен для развития таких всемирных мощностей, поддерживающих на сегодня блокчейн и обеспечивающих его безопасность»
    Цитата дня: Сергей Солонин , глава ассоциации «Финтех»
    Сергей Солонин ,  глава ассоциации «Финтех»
  • «Никто у нас инфляцию не разгонит, это не облака, их не разгоняют. Исчерпаются временные факторы, и инфляция вернётся к тому уровню, на котором находится монетарная (инфляция) сейчас»
    Цитата дня: Ксения Юдаева, первый зампред ЦБ
    Ксения Юдаева,  первый зампред ЦБ
  • «Если это будет доказано (слежение "Яндекс.Такси" за телефонами клиентов), то это будет новый Вотергейт — "Яндексгейт", который может обрушить акции компании»
    Цитата дня: Дэйв Вайсер, основатель Gett
    Дэйв Вайсер,  основатель Gett
  • «Россия уважает государственные символы и, безусловно, не приемлет новый вид американского самовыражения — флаговый бандитизм»
    Цитата дня: Ирина Яровая, вице-спикер Госдумы
    Ирина Яровая,  вице-спикер Госдумы
  • «Договорились о следующем — необходимо государству осуществлять регулирование процесса эмиссии криптовалют, майнинга, процесса обращения. Государство должно взять это под контроль»
    Цитата дня: Антон Силуанов , министр финансов РФ
    Антон Силуанов ,  министр финансов РФ
  • «Россия - единственная страна, которая готова и может нанести ущерб США... Главный приоритет в области безопасности - восстановление ядерного арсенала. США не отстают от России в этом плане»
    Цитата дня: Уильям Перри, экс-глава Пентагона
    Уильям Перри,  экс-глава Пентагона
  • «Если кто-то хочет попробовать себя в министерстве — пожалуйста! Мне можно в Facebook написать, резюме прислать, мы рассмотрим»
    Цитата дня: Максим Орешкин, министр экономического развития РФ
    Максим Орешкин,  министр экономического развития РФ
  • «У регулятора (ЦБ. — RNS) огромный конфликт интересов, потому что на регуляторе сегодня две шляпы: это и регулятор, и собственник... Мне кажется, регулятор все-таки должен оставаться регулятором»
    Цитата дня: Алексей Марей, Зампред Альфа-Банка
    Алексей Марей,  Зампред Альфа-Банка
1из10